Znanstveniki si prizadevajo dekodirati genetsko skrivnost Lil BUB

Kdo bi si mislil, da bodo v legije oboževalcev Lil BUB vključeni znanstveniki iz organizacije, ki je svetovno znana po vrhunskih raziskavah na področju mikrobiologije in genetike?


Ne jaz - do pred nekaj dnevi, ko sem bral o projektu LilBUBome.


Daniel Ibrahim in Dario Garcia-Lupiañez, podoktorska raziskovalca na Inštitutu za molekularno genetiko Max Planck v Berlinu; in Orsolya 'Uschi' Symmons, podoktorski raziskovalec na École Normale Supérieure de Lyon, sta začela projekt množičnega financiranja, da bi se lahko sekvencirala DNK najbolj čarobne mačke na svetu v upanju, da bodo odkrili genetske vzroke njenih zdravstvenih težav in podobne zdravstvene težave, s katerimi se srečujejo ljudje.

Imajo popoln blagoslov tipa BUB, ki je njegovemu veterinarju na zadnjem pregledu odvzel dodatno vialo krvi in ​​jo poslal na Inštitut Max Planck.


Zakaj vse to zanimanje za BUB? Po mnenju raziskovalcev 'imamo radi svoje delo, včasih pa slišimo, da je to, kar počnemo, zelo oddaljeno od' resničnega sveta. 'To je eden od razlogov, zakaj je ta projekt za nas tako poseben: Ko smo prvič izvedeli za Lil BUB smo videli to prikupno mačko in videli smo tudi povezavo z našo raziskavo, «so zapisali na svoji spletni strani Experiment.com.




'Poleg tega, da bi našli mutacijo, ki je podlaga za stanje Lil BUB, bi radi pokazali, da genetika ni nora in zapletena, ampak nekaj, kar je blizu vsem in vsakomur, ki si želi, da bi se o njej znašli,' so povedali raziskovalci.

Človeka iz BUB-a, Mikea Bridavskega, sem vprašal po njegovem mnenju, kaj meni o projektu LilBUBome. 'Ta projekt bi lahko potrdil, kakšno specifično stanje kosti ima BUB,' mi je dejal. »Samo na podlagi rentgenskih žarkov so ji strokovnjaki diagnosticirali osteopetrozo. Ker pa je bolezen tako redka, zlasti pri mačkah, še vedno obstaja možnost, da bi njene kostne malformacije povzročile številne druge redke kostne bolezni. In tudi če v resnici ima osteopetrozo, obstaja več različnih vrst in ta projekt bi nam lahko pomagal ugotoviti, s katero točno vrsto BUB se je rodil. '


Bi lahko ta raziskava pomagala drugim mačkam ali celo ljudem? Vsekakor!


“Zaradi česar je BUB tako edinstven, da ima naenkrat toliko redkih deformacij. Ima polidaktilijo (dodatne številke), pritlikavost, osteopetrozo in druge fizične mutacije, kot je nerazvita čeljust in brez zob. Z obdelavo in raziskovanjem DNK BUB-a bi se lahko veliko naučili o tem, kako delujejo mutacije, kako mutacije vplivajo na druge mutacije in zakaj se dogajajo, od kod prihajajo, in s temi informacijami bomo sčasoma lahko ugotovili, kako preprečiti njih, «mi je rekel Bridavski.

Zdi se, da vsak dan slišimo o novem odkritju, ki bi lahko pomagalo ljudem in živalim, ki trpijo zaradi genskih bolezni, BUB pa bi lahko močno prispeval k znanju znanstvene skupnosti o dednih boleznih.


Ena od nenormalnosti Lil BUB je zelo kratka čeljust s skoraj brez zob.

Bridavskega sem vprašal, zakaj se je odločil za sodelovanje z raziskovalci pri projektu LilBUBome.

'Dario, Daniel in Uschi, znanstveniki, ki vodijo ta projekt, niso le briljantni raziskovalci, temveč tudi ogromni ljubitelji živali in veliki ljubitelji BUB-a,' je dejal. »Iskreno si želijo pomagati drugim in imajo zelo očitno ljubezen do tega, kar počnejo. Del tega, kar naredi ta projekt tako vznemirljiv zame in zanje, je razkritje ali vsaj razlaganje dela skrivnosti in čarovnosti, zaradi katere je BUB to, kar je. Zares je edinstveno živo bitje, in če pogledamo njen DNK, bi lahko razložili, kaj jo dela tako posebno. '

Dobro delo, BUB. Res dobro delo!

Čeprav je sekvenciranje genov postalo bolj dostopno, je še vedno drago. Raziskovalci prispevajo svoj čas, vendar morajo še vedno zbrati 6.500 ameriških dolarjev, da bodo plačali celotno zaporedje genoma. Zato so se lotili množičnega financiranja in zato nas potrebujejo. Teh 6.500 dolarjev morajo zbrati do 24. maja, sicer ne bodo dobili niti drobiža. Ko to pišem, je zastavljenih 1.711 USD. (In ja, dal sem obljubo.)

Če želite izvedeti več o projektu LilBUBome, preberite Blog LilBUBome in spremljajte ekipo na Facebooku in Twitterju. Prav tako lahko obljubite in sledite projektu, tako da obiščete stran projekta LilBUBome na Experiment.com. Če ste tudi vi tak mačji genetski mačka kot jaz, si oglejte projekt sekvenciranja genoma mačk 99 Lives, ki ga vodi profesor Leslie Lyons z Univerze v Missouriju.

Fotografije prek Facebook strani Lil BUB

Preberite več o mačkah in znanosti:

  • Kupil sem in predvajal glasbo, sestavljeno posebej za mačke; Oglejte si, kako se je moja odzvala
  • Lymska bolezen pri mačkah: Včasih so veterinarji napačni
  • Ali stopala vaše mačke ustvarjajo nenavaden vonj?
  • Kaj povzroča epileptične napade pri mačkah?
  • V genski bazen: Zakaj je veliko belih mačk gluhih

O JaneA Kelley:Mama punk-rock mačka, znanstvena piflarka, prostovoljka za reševanje živali in vsestranski geek s strastjo do slabih besed, inteligentnih pogovorov in pustolovskih iger v vlogah. Hvaležno in graciozno sprejema svoj status glavne suženj mačke za svojo družino mačjih blogerjev, ki že od leta 2003 pišejo svoj nagrajeni blog o mačkah Paws and Effect.